Γονίδιο ευθύνεται για τα εγκεφαλικά

Ατομα που έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους δύο αντίγραφα της γονιδιακής μετάλλαξης HDAC9, έχουν διπλάσια πιθανότητα εκδήλωσης εγκεφαλικού επεισοδίου, σε σχέση με όσους δεν φέρουν τη μετάλλαξη και έχουν τον ίδιο τρόπο ζωής, σύμφωνα με νέα επιστημονική μελέτη. Η ανακάλυψη ανοίγει νέους ορίζοντες στην παρασκευή «προσωποποιημένων» φαρμάκων.
Το γονίδιο HDAC9 είναι γνωστό ότι εμπλέκεται στη δημιουργία ενός ειδικού τύπου μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς. Σύμφωνα όμως με τη μελέτη, εμπλέκεται και σε μία ειδική νοσογόνο κατάσταση που ονομάζεται ισχαιμικό εγκεφαλικό.
Παλαιότερες μελέτες που έχουν διεξαχθεί σε.....................
μονοζυγωτικούς διδύμους (ολόιδιους)  καθώς και σε μέλη οικογενειών με ιστορικό εγκεφαλικών, έχουν δείξει ότι υπάρχει σαφής γενετική βάση στην εμφάνισή του, αλλά δεν είχε ανακαλυφθεί το γονίδιο. Στο πλαίσιο της μελέτης, επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο St. George’s, το University College του Λονδίνου και το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, συνέκριναν το γενετικό υλικό 10.000 ατόμων που είχαν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο και 40.000 υγιών συνομηλίκων τους και βρήκαν ότι αυτό που διπλασιάζει τις πιθανότητες είναι το HDAC9.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η νέα γνώση στο γενετικό υπόβαθρο του σχηματισμού θρόμβων, θα οδηγήσει στη δημιουργία καινούργιων και πιο αποτελεσματικών φαρμάκων. Τα φάρμακα αυτά θα είναι νέας γενιάς, θα στοχεύουν απευθείας στην υπολειτουργία ή απενεργοποίηση του γονιδίου και θα είναι ιδιαίτερα δραστικά και χωρίς παρενέργειες.
Όπως σημείωσε ο επικεφαλής της μελέτης καθηγητής Πίτερ Ντόνελι από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης «η μελέτη μας μαρτυρεί ότι πίσω από τους διαφορετικούς τύπους εγκεφαλικών επεισοδίων κρύβονται διαφορετικοί γενετικοί μηχανισμοί. Η καινούργια γνώση είναι συναρπαστική και αναμένεται να μας οδηγήσει ταχύτερα προς την εξατομικευμένη ιατρική».
Τα εγκεφαλικά επεισόδια ευθύνονται για το θάνατο έξι εκατομμυρίων ανθρώπων στον κόσμο κάθε χρόνο και αποτελούν τη δεύτερη αιτία θανάτου στις αναπτυγμένες χώρες. Στην Ελλάδα δεν υπάρχουν βιοστατιστικά στοιχεία, αλλά οι ειδικοί εκτιμούν πως κάθε χρόνο εκδηλώνονται περισσότερα από 35.000 εγκεφαλικά επεισόδια ή περίπου 100 την ημέρα.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.   http://www.tanea.gr